ここからは遺伝による疾患をまとめていきます。
遺伝による先天性の疾患は大きく３つに分けられます。
➀単一遺伝子疾患
②染色体異常症
③多因子遺伝子疾患
➀単一遺伝子疾患と呼ばれる先天性の疾患は、その名の通り１つの遺伝子が変異することにより起こります。
②染色体異常症は染色体の数や構造が異常になることで起こる病気です。ダウン症は有名な染色体異常症の１つです。
③多因子遺伝子疾患は遺伝的な要因と、環境要因の両方によっておこる病気です。乳がんや糖尿病は有名な多因子遺伝子疾患の１つです。
単一遺伝子疾患と染色体異常症の違いを認識することが重要です。
染色体の中身（＝遺伝子）による異常が単一遺伝子疾患で、染色体そのものの異常が染色体異常症です。
このページでは、➀単一遺伝子疾患の常染色体優性遺伝についてみていきます。
単一遺伝子疾患の分類
単一遺伝子疾患はさらに４つに分類されます。
➀常染色体優性遺伝
②常染色体劣性遺伝
③X連鎖優性遺伝（伴性優性遺伝）
④X連鎖劣性遺伝（伴性劣性遺伝）
X連鎖は性染色体の遺伝子を意味します。伴性も同様の意味です。
よって単一遺伝子疾患は、異常な遺伝子が含まれるのが常染色体か性染色体かでまず２つに分類されて、さらに優性遺伝か劣性遺伝かによってそれぞれが２つに分類されているということです。
このページでは、常染色体優性遺伝の例を解説します。
常染色体優性遺伝
常染色体優性遺伝は、常染色体にある遺伝子の異常によって引き起こされる単一遺伝子疾患です。優性遺伝のためヘテロ接合体の場合でも発症します。
しかしホモ接合体とヘテロ接合体が同じ症状になる完全優性の例は珍しく、ホモ接合体の方が重篤になる不完全優性の例が多いです。
親の片方がヘテロ接合体（Aa）で、もう片方が正常（aa）の場合以下のようなパネットスクエアになります。
よって子は１/２の確率で発症します。
ここでは常染色体優性遺伝の例として、ハンチントン病、レックリングハウゼン病、筋ジストロフィー、マルファン症候群、軟骨無形成症をみていきます。
ハンチントン病
ハンチントン病は、神経細胞の変性を引き起こす進行性の神経変性疾患です。
主な症状は、運動機能の障害（不随意運動）や精神症状です。
不随意運動とは自分の意思とは関係なく体が動いてしまう症状で、ハンチントン病の場合は舞踏運動と呼ばれる踊るような運動がみられます。
また感情の起伏が激しくなったり、うつや認知機能の低下などの精神症状も引き起こします。
ハンチントン病は、４番の染色体にあるハンチントン遺伝子 (HTT) のCAGトリプレットリピート拡大による変異によって引き起こされます。
ハンチントン遺伝子にはCAG（シトシン、アデニン、グアニン）が繰り返されています。
ハンチントン病の患者はこの繰り返しが通常よりも多くなっています。
日本では100万人あたり７人程度に発症する稀な病気ですが、欧米だとその１０倍程度の頻度です。
３０歳～４０歳に発症することが多いですが、２０歳以下に発症する若年型のケースもあります。
現在のところハンチントン病の根本的な治療法はなく、国の難病に指定されています。
ハンチントン病は不随意運動（舞踏運動）や精神症状を引き起こす
レックリングハウゼン病（神経線維腫症１型）
レックリングハウゼン病は神経線維腫症１型とも呼ばれる疾患です。
主な症状はカフェオレ斑と呼ばれる病変が皮膚に生じるのと、神経線維腫が生じます。
カフェオレ斑とは、皮膚に生じるカフェオレのような色の色素沈着のことです。皮膚にできるしみのイメージです。神経線維腫は脳や脊髄などの神経系に生じる腫瘍のことです。
レックリングハウゼン病は１７番の染色体にあるNF1遺伝子に異常が生じることで発症します。
NF1遺伝子は通常、細胞増殖にブレーキをかける役割を果たすため、それが異常をきたすことで細胞が異常に増殖して腫瘍となります。
日本では3000人に１人程度に発症する病気です。
出生時～２０代に発症することが多いとされていますが、症状に大きな個人差がある疾患であり、発症時期も様々とされています。
現在のところレックリングハウゼン病の根本的な治療法はなく、国の難病に指定されています。
レックリングハウゼン病はカフェオレ斑や神経線維腫を引き起こす
筋ジストロフィー（筋強直型、顔面肩甲上腕型など）
筋ジストロフィーは骨格筋の壊死によって正常な機能が失われる疾患です。
筋ジストロフィーというのは総称であり、様々なタイプが存在します。
いずれも遺伝子に変異が起こることで発症する遺伝子疾患ですが、遺伝形式が常染色体優性遺伝、X染色体連鎖など様々です。
その中でも筋強直型の筋ジストロフィーは患者の割合が圧倒的に大きく、筋ジストロフィーの中でおよそ半分は筋強直型です。
筋強直型は常染色体優性遺伝の疾患で、筋が強直する（＝収縮した筋肉が弛緩しない）ことが主な症状です。
顔面の筋や胸鎖乳突筋が収縮する症状の他、筋の強直による運動機能障害や心筋の障害による不整脈や心不全など、様々な合併症が起こりやすい疾患です。
筋強直型筋ジストロフィーは主に１９番の染色体にあるDMPK遺伝子のCTG反復配列の異常な伸長が原因です。
DMPK遺伝子ではCTG（シトシン、チミン、グアニン）が繰り返されています。
筋強直型筋ジストロフィーの患者はこの繰り返しが通常の30倍以上と非常に多くなっています。
筋強直型筋ジストロフィーを発症するのは約１万人に１人と珍しい疾患です。
現在のところ筋強直型筋ジストロフィーの根本的な治療法はなく、国の難病に指定されています。
筋強直型筋ジストロフィーは、骨格筋の強直により運動機能障害や心不全など様々な合併症を引き起こす
マルファン症候群
マルファン症候群は全身の結合組織の正常な働きが失われることで発症する病気です。
マルファン症候群の主な症状は、骨格の異常（高身長、手足や指が細長くなる、胸郭の変形）や水晶体亜脱臼などです。
骨が過剰に成長し、身長が高くなり、手足や指が細長くなります。その影響で鳩胸、漏斗胸などの胸の変形が生じることもあります。
また眼にある水晶体を正常な位置に保つ組織がもろくなり、水晶体が亜脱臼することがあります。
マルファン症候群では血管がもろくなることもあり、大動脈に大動脈瘤が生じて大動脈解離を起こすこともあります。この場合は命にかかわります。大動脈弁閉鎖不全症という心臓の弁の異常により心不全や呼吸困難をきたすこともあります。
マルファン症候群は１５番の染色体にあるFBN1（フィブリリン１）遺伝子に異常があることが原因になります。
この遺伝子に異常が生じると、フィブリリン１というタンパク質が正常に作られなくなり、その結果細胞と細胞をつなぐ結合組織に異常が生じて上記のような症状が起こります。
マルファン症候群を発症するのは約5000人に1人と言われています。
現在のところマルファン症候群の根本的な治療法はなく、国の難病に指定されています。
マルファン症候群は、手足や指などが細長くなり、水晶体亜脱臼や大動脈解離などの合併症を引き起こす
軟骨無形成症
軟骨無形成症は骨にある軟骨細胞が正常に作られないことで発症する病気です。
軟骨無形成症の主な症状は、低身長や手足の短縮などです。
また下顎突出などの特異的な顔つきを示すこともあります。
そもそも正常に骨が伸びるのは、骨の両端にある軟骨細胞が伸長して骨に置き換わっていくためです。そのため軟骨無形成症では軟骨が作られないため、骨が正常に伸長できなくなります。
頭蓋骨の成長障害により、頭蓋骨の底の部分（大後頭孔）が狭窄していることがあります。これによりその部分を通過している脳幹が圧迫され手足のまひや中枢性睡眠時無呼吸などの症状が現れることがあります。
軟骨無形成症は４番の染色体にあるFGFR3（線維芽細胞増殖因子受容体）遺伝子に異常があることが原因です。
この遺伝子に異常が生じると、軟骨細胞を過剰に分化させることで上記の症状を引き起こすと考えられます。
軟骨無形成症を発症するのは約2万人に1人と言われています。
現在のところ軟骨無形成症の根本的な治療法はなく、国の難病に指定されています。
軟骨無形成症は、軟骨細胞が正常に作られないことで骨の成長が妨げられて、低身長や大後頭孔の狭窄などを引き起こす
まとめ
- 単一遺伝子疾患は、異常な遺伝子が含まれるのが常染色体か性染色体か、さらに優性遺伝か劣性遺伝かによって４つに分類される
- 常染色体優性遺伝は、常染色体にある遺伝子の異常によって引き起こされる単一遺伝子疾患であり、優性遺伝のためヘテロ接合体の場合でも発症する
- 親の片方がヘテロ接合体の場合、子は1/2の確率で発症する
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